Обнаружено новое неврологическое заболевание
с нарушениями координации движений и речи
Исследователи из Национального института здоровья (NIH, США) обнаружили новое неврологическое заболевание, характеризующееся проблемами координации движений и речи.
Специалисты программы недиагностированных заболеваний выявили троих детей с данным заболеванием:
двое из них — брат и сестра
один ребенок — неродственный им
У всех троих детей были проблемы с координацией движений и речью, а у одного ребенка были аномалии в мозжечке, у всех троих детей обнаружили сходные изменения черт лица. Также у всех детей выявили мутации обеих копий гена ATG4D, участвующего в аутофагии.
Аутофагией называют процессы, которые клетки используют для разрушения и переработки поврежденных белков и других дефектных частей клетки, чтобы оставаться здоровыми.
Это фундаментальный процесс, используемый клетками всего тела, однако выживание нейронов особенно зависит от аутофагии.
Выявленные мутации гена ATG4D могут приводить к нарушению функции белков, участвующих в процессах переработки внутриклеточных структур. Несмотря на существование трех других генов со схожими функциями, способных компенсировать нарушения в ATG4D, некоторые типы клеток могут быть более чувствительны к нарушениям в процессах аутофагии.
Ученые отметили, что процессы аутофагии вовлечены в патогенез более распространенных неврологических расстройств, таких как болезнь Альцгеймера. Изучение нового неврологического расстройства поможет понять, как нарушения в переработке внутриклеточных структур нейронов связаны с появлением неврологических симптомов.
Ссылки на источники:
POS-20250622-0922
